Jeremy Wang e alcuni suoi colleghi del Dipartimento di biologia animale dell’Università della Pennsylvania, Usa, hanno identificato il primo gene collegato alla sterilità localizzato nel cromosoma X. TEX11, questo il nome del gene, è stato localizzato nel cromosoma sessuale X dei topi.

I ricercatori hanno ingegnerizzato alcuni animali fornendo loro una versione non funzionante del gene e hanno osservato che il TEX11 modificato comportava problemi durante la meiosi, il processo di divisione delle cellule germinali che produce i gameti (spermatozoi nei maschi e cellule uovo nelle femmine) destinati alla formazione dello zigote.

Spermatozoi

I ricercatori hanno osservato che questo gene comportava la sterilità totale nei maschi e la riduzione di fertilità nelle femmine. TEX11 è presente anche nel cromosoma X umano e, come avviene nei topi, nelle femmine è presente due volte. Anche nei topi infatti il cromosoma X è associato al cromosoma Y nei maschi, mentre nelle femmine è associato a un altro cromosoma X.

Ciò spiega perché il malfunzionamento di TEX11 provochi effetti diversi nei due sessi. I maschi possiedono solo una versione di questo gene e quindi se questo è difettoso non hanno alternative. Nelle donne invece la deficienza legata al gene modificato può essere parzialmente superata dall’analogo gene che si trova nell’altro cromosoma. Ecco perché nelle donne la malfunzione di questo gene non comporta la piena sterilità.

Sebbene circa il 15% delle coppie al mondo siano affette da infertilità, ancora poco si conosce intorno alle cause genetiche di questo disturbo. Finora si era pensato che il cromosoma X non avesse nessun ruolo nella meiosi, in quanto, durante la divisione delle cellule germinali, questo cromosoma risulta silente. Gli studi sulle cause genetiche della sterilità si erano quindi concentrati quasi esclusivamente sul cromosoma Y.

Lo studio di Jeremy Wang e colleghi, pubblicato sulla rivista scientifica Genes & Developmen, mostra invece che il cromosoma X gioca un ruolo importante in questo fenomeno e suggerisce che lo screening del gene TEX11 può fornire nei maschi una diagnosi prenatale per l’infertilità abbastanza affidabile.

Fonte: Genes & Developmen